病例研习：典型拉福拉病一例

近日，来自哥斯达黎加的 Franco 名誉教授等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者**，16 岁，经常出现进行时性认知战斗能力增高和使用暴力相反 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性帕金森氏病患者，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着病情的发展又经常出现大脑性共济失调。

家族中会 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏病患者病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究团队检查以外乳糖、浸润检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果见正常。

皮肤上活体（如下由此可知所见）见意肌上皮细胞和汗腺毛细管细胞碳酸希夫着色阳性的细胞膜葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病迥然不同相反。

由此可知 1. 皮肤上活体中会拉福拉小体。A：腋区皮肤上活体组织病理学检查见意圆形或圆锥形的胞浆内碳酸–希夫着色阳性，肌上皮细胞和腺泡细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如由此可知箭头所见），碳酸希夫着色阳性，200 倍镜下辨别；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所见）见意碳酸希夫着色点

相接读物

拉福拉病是由 2 个已知突变造成了的一种染病性常着色体隐性遗传病，这两个基因均坐落 6 号着色体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，患病前一般没有精神发育精神状态，患病后多有严重的肌肉阵挛头痛，肌肉阵挛常由于暗刺激或者本体感的自觉所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病患者状，多数患者患病后 10 周内死亡。

该病应与造成了进行时性肌阵挛帕金森氏病患者的其他病因进行时鉴别临床，其中会最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性帕金森氏病患者伴破碎红细丝肉瘤、神经元蜡样脂褐质基岩病患者和 1 标准型唾液酸贮积病患者。

该病现有尚无针对治疗法，临床主要是对病患者支持治疗法。

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总编： 程专业训练