早发型癫痫疾患的基因检测

愈演愈烈于新生儿期或婴儿年前期的年前发型痉挛疾患可能会所致严重的认知功能障碍和青年运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁愈演愈烈的痉挛复发或复发间期痉挛样户外活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了脑部构件异常、先天性代谢异常的事发外，基因组验证已成为一项最重要的诊断辅助工具[2]。

如今，年前发型痉挛疾患的病因寻找已扩及高通量基因组测序、基因组面板（ gene panels）以及全胺基酸四组测序的商业化中。另外，表型外观上、畸形讲授、痉挛复发症状讲授和运动控制健康检查可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及预设完全一致的基因组验证计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210